Introducción

La principal justificación del Proyecto Genoma Humano (PGH) ante la sociedad es la promesa de avances importantes en Medicina.

Sin embargo el estudio de las enfermedades en humanos se ha hecho más grande debido a la incomprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación sistemática, lo que proveerá un tremendo impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas y multifactoriales.

Una de las necesidades más inmediatas del PGH es la de colocar sondas y marcadores moleculares para diagnosticar enfermedades genéticas como el cáncer y enfermedades infecciosas

Enfermedades Hereditarias


Enfermedad de Gaucher: esta enfermedad es producida por una mutación recesiva en el gen que codifica la proteína glucocerebrosidasa, que se localiza en el cromosoma 1.

Enfermedad de Alzheimer: Esta enfermedad es una enfermedad degenerativa que destruye el cerebro, haciendo que los enfermos pierdan la memoria y el juicio, y que finalmente impide que se puedan valer por sí solos.

Enfermedad de Huntington: Esta enfermedad es también una enfermedad degenerativa y conduce a un deterioro mental que termina en demencia. Normalmente comienza a aparecer entre los 30 y los 50 años y presenta síntomas tales como cambios en la personalidad y en el estado de ánimo, pérdida gradual del control sobre los movimientos voluntarios.

Síndrome de Marfan: Es una enfermedad congénita del tejido conectivo que afecta a numerosos órganos y sistemas, incluyendo el esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Esta enfermedad se caracteriza por un crecimiento anormal de las extremidades (especialmente de los dedos).