Introducción

La principal justificación del Proyecto Genoma Humano (PGH) ante la sociedad es la promesa de avances importantes en Medicina.

Sin embargo el estudio de las enfermedades en humanos se ha hecho más grande debido a la incomprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación sistemática, lo que proveerá un tremendo impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas y multifactoriales.

Una de las necesidades más inmediatas del PGH es la de colocar sondas y marcadores moleculares para diagnosticar enfermedades genéticas como el cáncer y enfermedades infecciosas

jueves, 26 de mayo de 2011

Proyecto Genoma Humano

En el 1984 a Robert Sanshheimerm Rector de la Universidad de California le surge la idea de fundar un instituto para la secuenciación del genoma humano.
Al haber estudiado los efectos que las actividades de sus programas nucleares producían en la genética y en las mutaciones el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto.
Al principio el Proyecto Genoma Humano (PGH) se enfrentó a dos clases de científicos, por un lado los biólogos moleculares universitarios y por otro los biólogos de institutos de investigación como los del Instituto Nacional de Salud, este último es un organismo del estado recibía grandes sumas económicas destinadas a la investigación.

El enfrentamiento se basó en la preocupación de ambos científicos por la magnitud y los costos de la empresa al llevar a cabo este Proyecto además existían inconvenientes para definir las vías más apropiadas a la hora de lograr los objetivos establecidos.
En los años 1988 y 1989 se destinaron 28.2 millones de dólares para la ubicación física o  material. Sin embargo los Estados Unidos se comprometieron a destinar parte de los fondos económicos del proyecto al estudio de los aspectos éticos y sociales del Proyecto Genoma Humano.

En 1988 James Watson asumió la dirección de la Investigación del Genoma Humano en el NIH (Instituto Nacional de Salud). Firmó un acuerdo de cooperación con el DOE en el que ambas instituciones se ayudarían mutuamente.
Así el PGH comenzó con el liderazgo del NIH en lugar del DOE. Se generó un interés internacional por el proyecto que creció notablemente, motivado principalmente por no quedarse atrás de Estados Unidos en un tema de tanta importancia. Con este interés muchas organizaciones inician proyectos individuales sobre el mismo tema, y para evitar repeticiones y solapamientos en los logros y avances se creó la Organización del Genoma Humano HUGO para coordinar estos trabajos de investigación.

Y ahora qué esperamos del proyecto humano

El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio sólo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y en base a eso realizar el mejor diagnóstico posible. Pero, desde un punto de vista biológico, el PGH es la antesala de un proyecto mucho más interesante y dinámico, y es el proyecto proteoma humano. Gracias a la protección se puede conocer cómo la secuencia genética se transforma en una proteína que va a desarrollar cierta función.

Noticias Sobre el Genoma Humano

Reforma genoma humano
Los integrantes de la comisión de ciencia y tecnología aprobaron la minuta que reforma la ley general de salud, referente a genoma humano. con estas reformas se pretende salvaguardar la soberanía nacional sobre los datos del genoma humano, se establecen sanciones a fin de evitar el traslado fuera del territorio nacional de tejido de seres humanos que puedan ser fuente de material genético para estudios genómicos.

La vida humana cabe en un nanocanal
De cumplirse el objetivo de este equipo científico, cuyo centro de operaciones es la Universidad de Wisconsin Madison en los Estados Unidos, en unos cuantos años cada persona en el mundo llevará consigo la fórmula de su propia vida.
El mapeo óptico por medio de nanocanales es una técnica en desarrollo que promete agilizar y bajar los costos del proceso de lectura del genoma humano. El objetivo final es encontrar una "genética personalizada" a un bajísimo costo: apenas un dólar.

¿Cómo funciona el mapeo óptico?
“El mapeo presenta las moléculas del ADN, las estira, les adiciona una enzimas (restrictoras). Éstas se pegan y generan una especie de código de barras que lee en un microscopio. Un computador y un robot le toman fotos a ese código. El sistema mide la distancia y las compara con una secuencia (de ADN) que ya se conozca y se sabe en qué parte del genoma está".

¿Para qué sirve?
"La distancia entre esos puntos y la secuencia de éstos es lo que uno mira para traer el genoma. Con estos, ya uno sabe dónde empieza cada gen. Si en una cadena de ADN encontramos que hay una longitud más larga o más corta, eso es una aberración. Uno entra a estudiar si esta es normal o anormal, que pueda ser una enfermedad, un cáncer...".

¿Cómo ha sido el proceso de trabajo?
"Lo más importante es presentar las moléculas. Se tienen que estirar para poder verlas bien, porque si están como en un espagueti uno no las puede diferenciar.