Introducción

La principal justificación del Proyecto Genoma Humano (PGH) ante la sociedad es la promesa de avances importantes en Medicina.

Sin embargo el estudio de las enfermedades en humanos se ha hecho más grande debido a la incomprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación sistemática, lo que proveerá un tremendo impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas y multifactoriales.

Una de las necesidades más inmediatas del PGH es la de colocar sondas y marcadores moleculares para diagnosticar enfermedades genéticas como el cáncer y enfermedades infecciosas

Algo mas Sobre el Proyecto Genoma Humano

Este estudio científico, ha entregado a sus investigadores incentivos de talla internacional, un merito no solo para los científicos, no solo para la ciencia, un merito, para toda la humanidad.

En el Proyecto Genoma Humano se utilizó un método de secuenciación desarrollado por Frederick Sanger, bioquímico británico y dos veces premio Nobel.
El método de secuencialización replica piezas específicas de ADN y las modifica de modo que acaben en una forma fluorescente.

Actualmente se detecta el nucleótido modificado del extremo de las cadenas con modernos secuenciadores de ADN automáticos. Estos determinan los nucleótidos que hay exactamente en la cadena. 
A continuación se combina esta información de manera informatizada, y así se reconstruye la secuencia de pares de bases del ADN original. El aspecto mas importante es poder duplicar rápidamente, con precisión y exactitud el ADN, tanto para después cartografiarlo como para secuenciarlo. Al inicio de la investigación de este campo se clonaba el material genético introduciéndolo en organismos unicelulares de rápida división, pero en la década de los ochenta se generalizó el uso de la PCR (Reacción en Cadena de Polimerasa). Esta técnica se puede automatizar fácilmente y es capaz de copiar una sola molécula de ADN muchos millones de veces en muy poco tiempo. Kary Mullis obtuvo el Premio Nobel de Química por idearla, en 1993.