Introducción

La principal justificación del Proyecto Genoma Humano (PGH) ante la sociedad es la promesa de avances importantes en Medicina.

Sin embargo el estudio de las enfermedades en humanos se ha hecho más grande debido a la incomprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación sistemática, lo que proveerá un tremendo impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas y multifactoriales.

Una de las necesidades más inmediatas del PGH es la de colocar sondas y marcadores moleculares para diagnosticar enfermedades genéticas como el cáncer y enfermedades infecciosas

Objetivos


Identificación de los genes en el genoma humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.

Mantenimiento de la seguridad de la información creando bases de datos de acceso público

En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano. Accediendo a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especies de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas.

Suministro de herramientas multimedia para el análisis de Datos

Se ha promovido un gran desarrollo tecnológico a partir de la creación de herramientas de análisis de datos generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitará y hará posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes.
Entre las tecnologías beneficiadas gracias al PGH figuran las de manejos computacionales de datos, técnicos de biología molecular relacionada con la secuenciación de trozos de ADN y aquellas que permiten ampliar la cantidad de material genético disponible.

Transferencia de tecnología relacionada con el sector privado

Se ha producido una importante liberación de derechos que antes estaban en las manos del Estado.
Por un lado se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto, con lo que muchas más personas pueden seguir estudiando este campo, esto puede generar también puede suponer el incremento de poder de ciertos sectores que a su vez, aumentaran su influencia en la sociedad.

Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto

Para terminar, se puede afirmar que el objetivo relacionado con el estudio de la ética del PGH es un tema de gran controversia actual, y ha necesitado de grandes sumas de dinero estatales así como de un importante trabajo de laboratorios e investigadores. Todo esto ha provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de investigación no menos importantes, que se han visto muy afectados o incluso cancelados.