En 1987 se construyeron mapas genéticos.
El primer mapa genético de ligamiento del Généthon se hizo en 1992, este recurrió a microsatélites.
La tercera versión del Génethon se publicó en 1996, y ya contenía unos 5000 marcadores microsatélites.
En los últimos años se ha avanzado más en los mapas físicos. En septiembre de 1995 Nature publicó un Directorio del Genoma Humano que incluía un mapa de contigs de YACs que cubría 75% del genoma.
Hudson et al publicaron un mapa físico preliminar del 94% del genoma, abarcado por unos 15.000 marcadores.
Un problema con los YACs es su elevado quimerismo, por lo que hay que complementar los mapas de contigs. Es lo que hizo el Whitehead Institute a finales de 1995, con la publicación en Science del mapa basado en STS que incorpora datos de híbridos de radiación (RH).
El PGH pretendía balizar el genoma humano con unas 30.000 STSs repartidas de modo más o menos uniforme, de modo que cada par de STSs contiguas están separadas por una media de 100.000 pb. Este objetivo acaba de cumplirse, y señala el punto de partida para la fase final del Proyecto, ya que a partir de aquí la secuenciación queda expedita de forma ordenada y significativa, y los datos pueden ser correlacionados con el mapa genético.
